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Nationaler Aktionsplan Seltene Erkrankungen - NAP.se, 2019


Die Aktivitätsbeschreibung zum NAP.se/(2014 - 2018) aus dem Vorjahr gibt es hier: 2018.

Aktuelles ist in Arbeit, aber eine mühsame Suche, weil es ist nicht viel zu sehen außer Designieren. Es ist zum Resignieren.

In der Zwischenzeit aber das passende Zitat:

Nicht das Erreichte zählt, das Erzählte reicht. (Alfred Dorfer)


Inhalt:

  1. 13.7.2019 - NAP.se im neuen Style
  2. 28.9.2019 - ERNs und NAP.se in der D-A-CH - Region
  3. 8.-9.10.2019 - Joint Meeting (Kongress SE und PKM) in Salzburg

13.7.2019 - NAP.se im neuen Style

Schande über mich - ich hab bisher nicht mitbekommen, dass es eine Neuauflage des Nationalen Aktionsplan NAP.se (mit März 2019) gibt - mit neuem Cover (ohne den Vermerk 2014-2018)und einer neuen, für mich weniger gut lesbaren Schriftart und einer platzsparenden, kopfverdrehenden Formatierung. Inhaltlich hab ich auf den ersten Blick keine Änderungen bemerkt - außer, dass frühere Hervorhebungen im Text dem neuen Style ebenso zum Opfer gefallen sind wie die Vorworte der Politiker.
Und das Impressum und die Zitieranweisung wurden geändert: Der Herausgeber wurde ersetzt und die für den Inhalt Verantwortlichen wurden entfernt.
Aber die Angabe des Erscheinungsjahres (2015) im Dokument wurde eigenartiger Weise nicht geändert.

Der "neue" NAP.se wird auf der Ministeriums-Seite Seltene Krankheiten (die das Änderungsdatum 10.12.2018 trägt) trotz obiger Änderungen ohne Kommentar oder Änderungshinweisen anstelle des "alten NAP.se aus 2015" verlinkt.


28.9.2019 - ERNs und NAP.se in der D-A-CH - Region

Es gibt aus meiner Perspektive nicht viel zu schreiben - zu unserem NAP.se. Um meiner Frustration darüber nicht das Feld komplett zu überlassen, mache ich eine kleine Umschau, wie es international und bei unseren Nachbarn um ihre Nationalen Aktionspläne und Aktivitäten zu SE steht.


EU

International tut sich Einiges, nachzulesen bei den News der Referenznetzwerke.

Vorweg: Der nächste Call für die Bewerbung als ERN Member wurde angekündigt und wird voraussichtlich im September nach der Ferienzeit geöffnet. Bereits in Warteposition für diese Ausschreibungsrunde sind fünf designierte Zentren aus Österreich (siehe Orphanet). Der absehbare Fahrplan für diese Ausschreibungsrunde kann unter Membership Expansion beim ERN ERNICA nachgelesen werden.

Das letzte Jahr endete mit der 4th Conference on European Reference Networks in Brüssel. Nachhaltig organisiert - auf der Konferenzseite gibt es seit Jänner die Vortragsfolien und Videoaufzeichnungen der Vorträge. Hört man dabei Till Voigtländer zu, welche Problemebereiche rund um die ERNs schon abgehandelt wurden, welche aktuell in Arbeit sind und welche absehbar auftauchen werden, ist das wie ein Blick in die Kristallkugel und ein Vorgeschmack darauf, worüber wir in einiger Zeit bei uns daheim reden werden. Wenn auch mit hausgemachten Problemen: die EU mit ihren noch 28 Mitgliedsstaaten (davon 25 mit ERNs) und ihren jeweils unterschiedlichen Gesundheitssystemen scheint schneller unter einen Hut zu bringen zu sein als Österreich mit seinen 9 Bundesländern.
Zentrale Themen bei allen Diskussionen sind die längerfristige Finanzierung von Aktivitäten - weg von Projekten mit Ablaufdatum hin zu systemischen Finanzierungen über mehrere Budgetperioden, sowie das Ungleichgewicht der Designieranforderungen in unterschiedlichen Ländern.

Im März fand das erste Treffen des Board of Member States (BoMS) des Jahres in Brüssel statt (Minutes aller Treffen). Nach zwei Jahren Co-Vorsitz von Till Voigtländer stand die Wahl eines neuen Vorsitzenden auf der Tagesordnung. Die nächsten beiden Jahre wird der Co-Vorsitz vom Schwedischen Board-Vertreter Lennart Christiansson ausgeübt werden.
Großes Thema waren naheliegender Weise der offene Call für Affiliated Partners (APs) und die "üblichen" Probleme. So wurden von einem Land gleich 5 APs für ein ERN gemeldet, was natürlich Erklärungsbedarf und die Frage nach besserer nationaler Koordination hervor rief. Und natürlich schwebte der Problemaspekt von zu geringen Finanzierungen über allen Themen.
Große Meinungsvielfalt gab es zum Thema Zusammenarbeit mit der Industrie, diskutiert an den beiden Beispielen klinische Studien und Register, wobei Transparenz der kleinste gemeinsame Nenner zu sein schien.

Im Mai fand in Paris das dritte Treffen der Spitalsmanager seit Gründung der ERNs statt, um die spezifischen Herausforderungen der Beteiligung an einem ERN zu diskutieren. Finanzierung von neuen Aufgaben rund um seltene Krankheiten und zukünftige Entwicklungen bildeten die Schwerpunkte im ersten Teil. In den Workshops ging es vor allem um best practices für Kommunikation, eTraining, eLearning, Data Management (mit Registern an erster Stelle) - und um Perspektiven für Mitarbeiter.
Die meisten Vortragsfolien sowie die Zusammenfassung können auf der ERN-Seite Hospital Managers’ meeting nachgelesen werden.

Im Juni gab es wieder eine Abendveranstaltung der Friends of Europe mit dem Titel Equal access to care for rare diseases. Österreich war dabei gleich doppelt vertreten: einerseits durch Till Voigtländer als Sprecher in seiner Funktion als Einer der Beiden österreichischen Board of Member States-Vertreter (Liste ERN Board Members, Stand Mai 2019), andererseits durch die Erwähnung durch Martin Seychell, dass die Integration von ERNs in das lokale Gesundheitssystem - zum Beispiel im föderalen Österreich - schwer wäre.
Final wurden Integration, Register und Finanzierung als die drei wichtigsten Arbeitsthemen indentifiziert. Die Veranstaltung fand übrigens am Tag nach der BoMS-Sitzung vom 25. Juni (siehe unten Aufforderung zur Integration) statt.

Bis Mitte September ist die Finanzierungsunterstützung für Register in ERNs offen. Die ERNs sind aufgerufen, individuelle Projekteinreichungen oder Kooperationsprojekte mit anderen ERNs abzugeben - und vor allem an den Erfahrungen der ersten 5 ERNs mit geförderten Registern zu partizipieren.

Vom BoMS-Treffen von 25. Juni ist noch kein Protokoll verfügbar. Aber der Newsletter mit dem Titel Two statements adopted on ERNs integration into the national health systems and cooperation with industry beschreibt zwei Dokumente, die bei diesem Treffen verabschiedet wurden.
Die Aufforderung zur Integration der ERNs in die Strukturen der Mitgliedsstaaten kling sehr engagiert (und ist offenbar notwendig). Die Mitgliedstaaten werden aufgefordert, die Integration von ERNs in ihre Gesundheitssysteme zu erleichtern, und zwar durch

Und seit Anfang Juli gibt es einen gemeinsamen ERN Newsletter, um internen und externen Interessierten den Überblick über aktuelle Geschehnisse zu erleichtern.

Weiterführende Links:

  1. Aufforderung zur Integration der ERNs (2019-06-25)
  2. Minutes from meetings of the Board of Member States on ERNs
  3. ERN Konferenzen und andere Veranstaltungen
  4. ERNs - Latest Updates
  5. Timeline Membership Expansion beim ERN ERNICA.
  6. Weitere Links siehe Linkliste ERNs


Deutschland

Ende Februar fand in Berlin das 4. Rare Disease Symposium der eva luise und horst köhler stiftung statt (nicht zu verwechseln mit der Nationalen Konferenz zu seltenen Erkrankungen (NAKSE) der ACHSE im September). Unter den Teilnehmern waren viele Vertreter von Patientenorganisationen und Vertreter bestehender Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE). Die zweitägige Veranstaltung gipfelte in einer gemeinsamen Erklärung, welche wohl die erlebbare Situation nachzeichnete und daraus abgeleitet auch konstruktive Forderungen erhob.
Angesprochene Problembereiche waren etwa inhomogene Zentrenlandschaft, die fehlende nachhaltige Finanzierung (weil bisher nur aus Spenden und kurzfristigen Projekten finanziert) und das Fehlen von Transparenz über die vorgehaltene Expertise.

Im April wurde der Schlussbericht über die NAPSE-Evaluierung veröffentlicht. Der Tenor der Presseüberschriften dazu lautete Hörbare Watsche, Aktionsplan wird ausgebremst, Aktionsplan nur zum Teil erfolgreich, es hakt bei der Umsetzung den Aktionsplans.
Eva Luise Köhler adressierte dazu im Interview die Finanzierungsprobleme, die Zentren ohne Sondertöpfe zu kaum mehr als einem Türschild machen würde. Und sie sprach ebenfalls die fehlende Transparenz über vorgehaltene Expertise an und dass diese Situation für Patienten ebenso unbefriedigend wäre wie für Primärversorger und fachärztliche Zuweiser.

Im Juni veröffentlichte die BertelsmannStiftung eine Analyse Mindestmengen im Krankenhaus – Bilanz und Neustart. Leicht vorhersehbar ergeben sich die Ergebnisse für Patienten in Einrichtungen mit kleinen Fallzahlen als untollerabel schlecht und es wird diskutiert, mit welchen Argumentationskrücken die bisherige Verordnung zu Mindestfallzahlen umgangen wird.

Im September ist nicht nur das Böse, auch Geld- und Personalmangel sind immer und überall. Zwar wieder nicht direkt zum Thema SE, Probleme im normalen Ablauf machen Bemühungen für Seltene aber zum nachrangigen Luxus. Eine Reportage von Mindestpersonalzahlen über das dänische Krankenhausmodel über Zentralisierung und Fallzahlen bis zu Pharmakosten:
hr2: Operieren am offenen Geldbeutel - Woran unser Gesundheitswesen krankt (2019-09-12)

Fortbestehende NAPSE-Aktivitäten als Pilotprojekte:

Weiterführende Links:

  1. ACHSE - Dachverband Patientenorganisationen SE seit 2004
  2. NAMSE - Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
  3. Kleine Anfrage: Gesundheitliche Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland (2018-09-17)
  4. Deutscher Ethikrat: ad-hoc-Empfehlung Herausforderungen im Umgang mit seltenen Erkrankungen (2018-11-23), vorgestellt beim Parlamentarischen Abend vom 2019-05-16; siehe auch Gar nicht so selten. Herausforderungen im Umgang mit seltenen Erkrankungen (2018-04-25)
  5. eva luise und horst köhler stiftung: Ergebnisse des Rare Disease Symposiums 2019 (Berlin, 2019-02-27), mit Programm und gemeinsamer Erklärung.
  6. Ärzteblatt: Seltene Erkrankungen: Noch immer Waisen der Medizin (2019-03-15), Zustandsbeschreibung mit kurzem historischen Abriß
  7. Ärzteblatt: Kompetenznetz für seltene Erkrankungen zunehmend gefragt (2019-03-18), Lebenszeichen vom Mitteldeutschen Kompetenznetz Seltene Erkrankungen (MKSE)
  8. Ärzteblatt: Universitätskliniken sollen sich für seltene Erkrankungen vernetzen (2019-03-20), Ruf nach einheitlicher Codierung für SE
  9. Ärzteblatt: Neue Anlaufstelle für Kinder mit unklarer Diagnose in Bonn (2019-04-05), ("den Zugang zu geeigneten Spezialisten nicht dem Zufall und dem individuellen Engagement überlassen")
  10. BMG: WB-NAPSE_Schlussbericht (April 2019) und Kurzbericht WB-NAPSE (2019-04-11), (Wissenschaftliche Begleitung NAPSE - Evaluierung und Kurzfassung, siehe auch NAMSE-Zwischenbericht 2017)
  11. BMG: Gesundheitsgefahren - Seltene Erkrankungen (Update oder neu, 2019-05-27)
  12. BertelsmannStiftung: Mindestmengen im Krankenhaus – Bilanz und Neustart (2019-06-03), (Erkenntnisse und Empfehlungen für spezialisierte Eingriffe - Wichtigkeit von Fallzahlen)
  13. EU-Patienten.de: Seltene Krankheiten (Update 2019-06-04),
    das ist seit 2013 die deutsche Kontaktstelle Patientenmobilität (wie ihr Pendant in Österreich), mit Link zum Europäischen Netzwerk der Beratungsstellen für Seltene Krankheiten (ENRDHLs (EURORDIS-Mitglieder 2018?))
  14. Faszination Chemie: Seltene Erkrankungen – alte Hürden und neue Möglichkeiten (2019-06-04)
  15. G-BA: TRANSLATE-NAMSE (zeitlos, siehe darum auch bei ACHSE)
  16. G-BA: ZSE-DUO (zeitlos, siehe darum auch bei ACHSE)
  17. Pharma Fakten: Warum innovative Medikamente kosten, was sie kosten (2019-08-08), ("sunk costs")
  18. medical tribune: Dachverband ACHSE kritisiert unzureichende Versorgung bei seltenen Erkankungen (2019-09-13)


Schweiz

Die Schweiz hat keinen "nationalen Aktionsplan", dafür aber ein Nationales Konzept Seltene Krankheiten (und das freiwillig, weil nicht an die Empfehlung der EU-Kommission gebunden). Und die Schweiz hat nicht nur ein Konzept, sondern im Dezember 2016 gleichzeitig auch einen Umsetzungsplan verabschiedet.

Vernünftiger Weise ist das Konzept sehr ähnlich den Aktionsplänen der europäischen Nachbarn. Wohl nicht nur, um Kompatibilität zu gewähren und Zusammenarbeit zu ermöglichen, sondern auch, weil die konzipierten Strukturen grundvernünftig sind. Vielleicht ist die Nähe zu Frankreich (das derzeit den 3. nationalen Aktionsplan für SE am Laufen hat) auch der Grund dafür, dass in der Schweiz manches schneller geht. Die Weichen für die zukünftige Entwicklung werden demnächst in der im Herbst anstehenden Finanzierungsrunde gestellt werden.

Bemerkenswert ist für mich, dass es mittlerweile eine enge und vertraute Zusammenarbeit zwischen unterschiedlichen Organisationen zu geben scheint. So werden von ProRaris erarbeitet Positionspapiere zur Patienteneinbindung bei Referenzzentren und Registern als weiterführende Literatur auf der Ministeriumsseite ausgewiesen.
Und medizinische Gesellschaften widmen seltenen Erkrankungen Raum, selbst wenn nicht gerade Rare Disease Day ist (Journal Synapse).

Mein aktuelles Highlight der Aktivitäten ist der Anstoß zur Etablierung eines Nationalen Schweizer Registers für Seltene Krankheiten (SRSK) samt der Konstruktion dahinter. Kosek - die vor zwei Jahren gegründete Nationale Koordinationsstelle für Seltene Krankheiten - fungiert als Träger des in Bern angesiedelten Registers.

Obwohl - die finanziellen Probleme sind immer und überall, so auch gut nachzulesen im kosek Jahresbericht 2018. Und auch das SRSK finanziert sich augenblicklich nur aus einer Überbrückungsfinanzierung der Universität Zürich.

Weiterführende Links:

  1. ProRaris - Dachverband Patientenorganisationen SE seit 2010
  2. BAG: Nationales Konzept Seltene Krankheiten (2019-02-15) mit
  3. kosek - Nationale Koordination Seltene Krankheiten (seit Juni 2017) als
  4. Journal Synapse 2019-02 mit Themenschwerpunkt SE (syn.2019.02)
  5. Orphanet Schweiz - Startseite
  6. Netzwerk Rare Diseases Nordwest und Zentralschweiz
  7. Zentrum für seltene Krankheiten (Zürich, mit Helpline).
  8. KFSP radiz - Rare Disease Initiative Zürich


Österreich

Bei uns daheim in der föderalen Alpenrepublik tut sich - wenig. Vor kurzem ist in der Sitzung der Bundes-Zielsteuerungskommission vom 28.6.2019 unser siebentes Expertisezentrum national abgesegnet worden (Neurologie an der Christian-Doppler-Klink in Salzburg) [3].

Bereits in ERNs gelistete Members

Bereits in ERNs gelistete Affiliierte Partner (Nachschau am 16.9.2019)

Und sonst ...

Es gibt eine aktuelle Stellungnahme der Arbeitsgruppe Neuropädiatrie und des ÖGKJ Präsidiums zur medikamentösen Therapie der Spinalen Muskelatrophie, in der die Versorgungssituation mit anderen Ländern in der EU verglichen wird und Empfehlungen zur Verbesserung ausgesprochen werden. (2019-08-13)

Es gibt gefühlt vermehrt Kooperationen von engagierten Gruppen - siehe den folgenden Bericht über Transition.
Es gibt zum Jubiläum des 10. Kongresses für seltene Erkrankungen das gemeinsame Joint Meeting mit der Politischen Kindermedizin.

Was sind die/meine Erwartungen an den Kongress SE aus obig beschriebenem Umfeld?
Was sind die Gründe, warum man unbedingt dabei sein sollte?

Unser NAP.se - einfach weggelegt?
Vielleicht ist es für Patienten effizienter, sich den NAP.se aus dem Kopf zu schlagen und verstärkt auf das in der Zielsteuerung 2013 verankerte Ziel "Best Point of Service", verbunden mit Mindestfallzahlen, hinzuarbeiten?

Weiterführende Links:

  1. Forum Seltene Krankheiten (seit 2011), auch mit SE-Zentren in Österreich
  2. Pro Rare Austria - Allianz für Seltene Erkrankungen (seit 2011)
    mit Links und Steckbriefen von SE-Einrichtungen unter Hilfreiche Kontakte
  3. Orphanet Österreich - Startseite (News, z.B. Designierungsstand)
  4. Gesundheit.gv.at: Seltene Erkrankungen - Diagnose & Behandlung (2019-07-06)
  5. Sozialministerium: Seltene_Krankheiten. (2018-12-10)
    Mit assoziierten nationalen Zentren Stand Februar 2019.
  6. Sozialministerium - ÖSG2017: Fallzahlen (2019-08-09), (Ziele: patientenorientierte Versorgung (hinsichtlich Zugang und Umfang) und transparente Darstellung von Qualität (zur Förderung der Patientensicherheit))
  7. NKSE - Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (seit 2011, bis 2018? )
  8. APA-Presseaussendung: Gesundheitsministerin Hartinger-Klein setzt weiterhin Maßnahmen und Ziele des nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen um (2019-02-28) (wie PRA)
  9. Gesundheits-Zielsteuerungsgesetz 2013-2016 und 2017-2021 (Definition "Best Point of Service")
  10. HV: Gesundheitsreform 2013 - Der Patient im Mittelpunkt (2013, "Best Point of Service")
  11. Auszug aus WISO 1/2012: Mindestmengen in der Medizin (2012)
  12. Minimale Fallzahlen in der Orthopädie und Traumatologie: ein Qualitätskriterium? (2008, Positionspapier, lehnte Mindestmenge ab))
  13. HV: Gesundheitsziele aus dem Rahmen-Pharmavertrag (bei Pharmig) mit
    Gemeinsame Gesundheitsziele 2012-2018
  14. Pädiatrie & Pädologie: Das Chaos in der Finanzierung funktioneller Therapien (2019-03-26)


Joint Meeting (Kongress SE und PKM) in Salzburg

Der 10. Kongress für Seltene Erkrankungen, der Anfang Oktober in Salzburg als Joint Meeting mit der Jahrestagung der Politischen Kindermedizin (PKM) stattgefunden hat, hatte wahrscheinlich nicht nur für mich etwas Besonderes. Einerseits hatte er natürlich den Flair eines erweiterten Familientreffens, andererseits aufgrund des 10. Kongresses auch etwas Erfurcht gebietendes. Es war für mich etwas Wegweisendes, weil es das erste größere Treffen nach der offiziellen Laufzeit des NAP.se (2014-2018) war.

Ernüchternder Weise musste ich auch erleben, dass viele begründete Anliegen der Seltenen noch nicht in der österreichischen Realität (oder Mentalität?) angekommen sind. Ja, noch schlimmer, dass diese Forderungen entweder noch nicht einmal verstanden wurden oder entgegen besserem Wissen durch originelles Verhalten konterkariert werden - zum Schaden der Patienten und ihrer Angehörigen.



(Letzte Änderung: 2019-10-12)