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NAP.se - Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen


Präambel

Warum schreib ich diese Zeilen?
Ich bin von einer häufigen Seltenen Erkrankung betroffen, die erst im Erwachsenenalter aufgetreten ist und weiß selbst nach einem Jahrzehnt nicht, wohin mit meinen wechselnden Problemen. Die Meldungen rund um Aktionen betreffend Seltene Erkrankungen hinterlassen bei mir oft ein Gefühl, als würde ich eine Rolle in Und täglich grüßt das Murmeltier spielen.

Ich verfolge seit einigen Jahren die Bemühungen von wenigen Einzelpersonen und einer Menge Betroffener, die mir fast wie Nachrichten aus einer anderen Welt erscheinen. Ich kann aber kaum irgendwelche konkreten Auswirkungen, die über das Engagement einzelner Betroffener hinausgehen, in meinem Lebensumfeld wahrnehmen. Zumindest, soweit es mein Lebensumfeld in Österreich betrifft.

Es liegt mir fern, hier einen wehleidigen Raunzer zu geben. Ich möchte vielmehr versuchen, mein Möglichstes dazu beizutragen, die österreichische Gesundheitslandschaft nachhaltig zum Positiven zu verändern. Natürlich auch mit dem Augenmerk, meine Situation zu verbessern. Aber ebenso natürlich auch unter der Prämisse, dass jedem Betroffenen die Menge an Unterstützung zuteil werden sollte, die sich unsere Gesellschaft leisten kann - und leisten will.

Als weder am Medizin- noch am politischen System direkt Beteiligter bleibt mir als kurzfristig sinnvolle Aktivität nur das Sammeln und Gliedern von frei zugänglichen Informationen rund um den Nationalen Aktionsplan und seiner Entstehungsgeschichte - und das möchte ich hiermit versuchen. Alle meine Darstellungen sind immer nach bestem Wissen und Gewissen, und sollte ich trotzdem mal daneben liegen oder irgendetwas Wichtiges nicht gefunden haben - bitte um Korrektur.

Warum nationale Aktionspläne zu Seltenen Erkrankungen

Man sieht nur was man kennt gilt nicht nur für den Touristen in einer fremden Stadt, sondern auch für den Arzt vor seinem Patienten. Und es ist absolut unmöglich für jeden Arzt, alle Krankheiten zu kennen und zu erkennen - Krankheiten, die er oft in seiner jahrzehntelangen Praxis noch nie gesehen hat. Und Krankheiten, mit denen er auch keine Erfahrung in der Begleitung hat.

Für diese mittlerweile an die 8000 im Orphanet gelisteten Seltenen Erkrankungen macht die zufällige Arztwahl keinen Sinn. Vielmehr bedarf es der sichtbaren Deklaration von Versorgungspfaden mit der entsprechenden Konzentration von Patienten, um auch den Ärzten die Gelegenheit zu geben, Wissen und Erfahrung aufzubauen. Und dem Patienten die Sicherheit zu geben, dass er nicht schon wieder aus Neue unnötiger Weise ein Versuchkarnickel ist.

Es bedarf auch etlicher organisatorischer Maßnahmen rund um diese Konzentration von Patienten in spezialisierten Zentren. Eine einheitliche (verrechnungstechnische) Erfassung liegt dabei trivialer Weise auf der Hand. Patientenregister sind unbedingt notwendig, um ein Mindestmaß an Qualitätssicherung bewerkstelligen zu können.

Andererseits drängt sich natürlich auch die Frage auf, wie weit das Pochen auf einem Nationalen Aktionsplan sinnvoll ist. Unser NAP entspringt zum Großteil einer europäischen Initiative und spätestens seit der mittlerweile europaweit in Kraft getreten Richtlinie zur grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung sollte auch niemand mehr an nationale Lösungen zur Kennzeichnung von SE denken.
Wir sind so ziemliches Schlußlicht mit unserem NAP - das hat aber auch den Vorteil, dass wir nicht alles selber erfinden müssen und leicht (ganz im Sinn von EUROPLAN) von Anderen abkupfern können. Dabei richtet sich mein Blick natürlich immer nach Deutschland und ich frage mich permanent: wo sind denn die Unterschiede?

Europäische Wurzeln

Die europäischen Anfänge reichen weit zurück. Erste für mich immer noch sichtbare Aktion war die Gründung von EURORDIS und Orphanet 1997 in Frankreich.
Seit 2001 wird im rund 2-jährigen Abstand eine europäische Konferenz für Seltene Krankheiten (ECRD) abgehalten:

Spezielle ECRDs gab es im Norden (Island), im Süden (Spanien) und im Osten (Bulgarien).

Eigentlich waren die Themenbereiche bei allen ECRDs sehr ähnlich - selbst 2001 wurden schon genau die Problembereiche angesprochen, die auch heute bei uns als Notwendigkeiten für einen Nationalen Aktionsplan angeführt werden.
Man kann wohl begründet behaupten, dass Europa seit Beginn dieses Jahrtausends an Hilfe für Seltene gearbeitet hat. Nachlesen kann man auch die entsprechenden Positionspapiere.

Der Zug für die Seltenen war zu Beginn des Jahrtausends in Europa schon unterwegs. Für die Wenigen, die davon nichts wissen wollten, gab es am 8. Juni 2009 demonstrativ eine absolut toll geschriebene Empfehlung des Rates für die Erstellung von Nationalen Aktionsplänen.

Es ist schon irgendwie blamabel für mich - selbst Bulgarien (von meiner Sprechweise her tiefer Balkan) hat seit beinahe einem Jahrzehnt einen NAP.se mit 9 Prioritäten: Nationale Aktionspläne.

Österreichische Wurzeln

Seit 2002 ist Österreich (in sehr minimalistischer Weise?) an Orphanet beteiligt.
2008 - im Jahr mit dem ersten europäischen Tag für Seltene Erkrankungen - war von einem offiziellen Aktionsplan noch keine Spur. Aber es gab eine Aktion. Und zwar eine Petition ans Gesundheitsministerium, in der ein NAP gefordert wurde:
debra aktuell Juni 2008, Petitions-Motivation CF.

Getragen und gestaltet wurde der Petitionsinhalt wahrscheinlich von damaligen Orphanet Team Österreich - Dr. Till Voigtländer, Dr. Ursula Unterberger und Christine Martin.
Die Petition (mit zufälliger Weise 9 Kernpunkten) wurde zum ersten Rare Disease Day der Gesundheitsministerin Dr. Andrea Kdolsky übergeben. Dabei sagte die Minsterin zu, "... bei den nächsten Schritten der Gesundheitspolitik besonderes Augenmerk auf die Inhalte der Petition zu legen ...".

Im August 2008 hatte die Frau Ministerin auch Gelegenheit bei einem informellen Gesundheitsminister-Treffen in Salzburg über eHealth und Seltene Krankheiten zu sprechen.
Sektionsleiter Dr. Robert Schlögel (bis 2010) sprach darüber im Zeitungsinterview vom Ziel, erste Kompetenzzentren für Seltene Erkrankungen schon ab 2010 zu zertifizieren.

Sichtbare Tagungen in Österreich begannen für mich mit dem Mariazeller Gesundheitsdialog (2010, unter Minister Alois Stöger, Kurzbericht von Jutta).
Fortgesetzt wurde mit den Kongressen für Seltene Erkrankungen 2011 (Nationale Plattform, Bericht bei Marathon) und 2013 (Programm 2013).

NAMSE - Der Aktionsplan in Deutschland

Wie schaut die Situation bei unserem großen Nachbarn aus?
2008 gab das deutsche BMfG einen Forschungsbericht in Auftrag, der auch im Jahr darauf vorgelegt wurde: Forschungsbericht_Seltene_Krankheiten (2009).
Dieser 340-Seiten-Bericht ist für mich so etwas wie eine Bibel zur Beschreibung der Situation rund um Seltene Erkrankungen, die durchaus Punkt für Punkt in ihrer Analyse auch für Österreich zutrifft.

Auf der Seite des BMfG (BMfG - Prävention - Seltene Erkrankungen) findet sich eine überaus gute Zusammenstellung von Dokumenten, Aktionen und Links zum Nationalen Aktionsplan und Seltenen Erkrankungen im allgemeinen - für mich ein Vorbild an sichtbarer Dokumentation.

Der deutsche NAP.se wurde übrigens vom Nationalen Aktionsbündnis - dem NAMSE - erstellt, diese hat eine eigene Seite: NAMSE.de

Die Ratsempfehlung aus 2009 forderte bis Ende 2013 nicht nur die Erstellung nationaler Aktionspläne, sondern auch in Punkt 11 das Ermitteln von Fachzentren. Dem folgend gibt es heute in Deutschland rund zwei Dutzend selbsternannte Zentren für Seltene Erkrankungen.

Weitere Links:
Bundesministerium für Bildung und Forschung: Seltene Erkrankungen
Spiegel: Kabinett beschließt Aktionsplan mit Verweis auf ZIPSE (mittlerweile www.portal-se.de)
Stand des NAMSE Ende 2014: NAMSE-Info

Entstehung unseres Nationalen Aktionsplans NAP.se

Der österreichische Nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) wurde von der 2011 gegründeten nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE, Gründung APA ) erstellt. Das NKSE ist eine Unterabteilung der Abteilung Gesundheitsökonomie an der Gesundheit Österreich GmbH (GÖG).

Im Oktober 2013 sprach Dr. Till Voigtländer über die Fertigstellung des NAP.se in Klinik.
Dem zum Trotz blieb der NAP.se noch beinahe 1½ Jahre verschollen, bis er am 26. Februar 2015 überraschend das Licht der ministeriellen Homepage erblickte. Also nur schlappe 7 Jahre vom Beginn der Erstellung (siehe Klinik) bis zur Veröffentlichung.

Für mich absolut überraschend war dabei die Tatsache, dass absolut kein mediales Aufsehen erregt wurde. Keine einzige Meldung in den Online-Tageszeitungen, die ich normaler Weise lese - gerade mal eine Aussendung bei der APA. Vielleicht wollte auch keiner schreiben, warum die Ratifizierung (wurde er das?) des NAP.se so lange gedauert hat.

Doch was ist dieser Plan? Ist es ein Strategiepapier mit der Vision einer zukünftigen Gesundheitsversorgung, eine Sammlung von best wishes wie ein Brief ans Christkind oder ist es ein realistischer Plan zur Erreichung von definierten Versorgungszielen?
Ich möchte bei dieser Sammlung von Ereignissen vor der NAP.se-Veröffentlichung absichtlich nicht auf den konkreten Inhalt des NAP.se eingehen, sondern ich möchte dafür die EUROPLAN-Konferenz im Mai in Wien abwarten. Weil vielleicht hab ich ja einen komplett falschen Eindruck, der mir dort richtig gestellt wird.

Im Jahresbericht 2013 von Pro Rare Austria beschreibt Dr. Till Voigtländer auf den Seiten 27-41 recht gut den damaligen Entwurf (ist eigentlich eine super Kurzfassung) - mit einer Menge an Vorbehalten und Aussichten. Dieser Analyse ist auch heute nur wenig hinzuzufügen.
Allerdings scheint es auch einige kleine, aber trotzdem wesentliche Unterschiede zur aktuellen Fassung des NAP.se zu geben, auf die ich später eingehen will.

Dunkelziffer bei Seltenen Erkrankungen

Der NAP.se spricht ebenso wie Publikationen aus anderen europäischen Ländern von einer Betroffenheit von 6-8% für SE. Aber was bedeuten schon Prozentzahlen in Zeiten ernüchtender Pisa-Tests, wer kann sich unter dieser Angabe eine konkrete Zahl vorstellen?

Und hier beginnt schon wieder eine meiner Unsicherheiten: War der Cover-Designer des NAP.se nicht nur ein Schelm, sondern auch ein Realist und wußte er recht gut um die Häufigkeit und die Diagnoseprobleme der Seltenen bescheid?
Interpretiert man nämlich die weißen Gestalten am Cover als Seltene (11 Stück) vor dem Hintergrund der Gesamtbevölkerung (367 Stück), dann ergibt sich eine Dunkelziffer von beinahe 60%, denn es sollten rund 22 - 29 Seltene sein.
Gut, dass man über manche Details des NAP.se schmunzeln kann.

Ernüchternd ist ein Blick in die Realität von heute: Der kurze Zeitungsartikel über IPF erinnert wieder an die Dunkelziffer von mehr als 80%, obwohl eine begründete Verdachtsdiagnose IPF ziemlich treffend durch Anamnese und den Gebrauch eines altmodischen Stethoskops gestellt werden könnte ...

Sprechweisen

Ich bin Laie was Medizin und Gesundheitswesen betrifft. Vielleicht deshalb sind mir manche Redewendungen nicht geläufig oder ich verwende sie in anderen Zusammenhängen als hier im NAP.se.

Eines meiner Unworte ist designieren, dabei rollen sich meine Zehennägel auf. Designieren hat eine Bedeutungsbandbreite zwischen bezeichnen, bestimmen und ernennen. Die Beschreibung der häufigsten Verwendung von Designation auf Wikipedia stimmt recht gut mit meinem Sprachgebrauch überein: entweder die "Bestimmung eines Nachfolgers" oder das "für einen Zweck bestimmen".
Im gesamten NAP.se wird Designation in Verbindung mit Expertisezentren gebraucht - das hat für mich geheißen: Zentren werden bestimmt. Erst bei den Maßnahmenvorschlägen sind die Begriffe "Bewerbung" und "Evaluierung" im Zusammenhang mit Zentren aufgetaucht - eine komplett andere Herangehensweise und ein komplett anderer Zeithorizont.
Und absurd. Im ganzen NAP.se kommt an keiner Stelle ein Grund vor, warum sich irgend jemand "bewerben" sollte (abgesehen vom CeRUD, das die Bewerbung quasi schon 2014 abgegeben hat).

Plan oder Strategie?

In meiner Leseweise ist der NAP.se so allgemein gehalten, dass ich eigentlich nirgendwo einen Bezug zu österreichischer Realität ausmachen kann. Darum würde ich den Plan eher als Strategie bezeichnen und hoffen, dass in der Umsetzungsphase ein Plan entsteht.

Allerdings ist in der "Lesehilfe" auf Seite 8 des NAP.se angeführt, dass die in weiterer Folge aufgezählten Maßnahmen zu den 9 Handlungsfeldern eigentlich nur ganz unverbindlich als Maßnahmenvorschläge bzw. Vorschläge zu betrachten sind.
Winsel. Nix mit Strategie. Eine Vorschlagssammlung ist nur eine Vision, eine Sammlung von best wishes, wie es in den Vorbereitungsfolien zur EUROPLAN heißt.
Ich kann ob der solitären Stellung dieser Lesehilfe nur vermuten, dass diese Wandlung von Maßnahme zu Vorschlag nicht im Sinne des ursprünglichen NAP-Erstellers war.

Monitoring

Evaluation und Monitoring nehmen im NAP.se nur einen kurzen Absatz auf Seite 14 ein.
Monitoring ist aber essentiell. Und nicht nur bei der zukünftigen Umsetzung der einzelnen Maßnahmenvorschläge in Maßnahmen und deren Umsetzung, sondern natürlich auch bei der NAP.se-Entstehung, die ja als offener Prozess dargestellt wird.

Fragen, ob der NAP.se reale Problemsituationen angemessen behandelt, ob Teile mittlerweile überholt sind oder andere Teile fehlen - auch diese Fragen müssen periodisch gestellt werden dürfen. Und natürlich auch, ob der Fortschritt der Umsetzung des NAP.se im Plan liegt, muss permanent transparent sichtbar gemacht werden.

Wenn ich an das (aus meiner Warte) undokumentierte Verbleiben des NAP.se-Entwurfs zwischen Ende 2013 und Anfang 2015 denke, dann ist das für mich ein Paradebeispiel an Versagen von Transparenz und Monitoring, weil so war das wohl nicht geplant und ich kann nicht herausfinden, was in dieser Zeit mit dem NAP.se-Entwurf passierte.
Andererseits - falls das doch irgendeiner Planung entsprach, dann ist es wohl eine Situation für Selbsthilfe durch einen angemessen nassen Fetzen.

Im Zusammenhang mit der Erstellung des NAP.se (nahezu identische Fortschritts-Jahresberichte an EUCERD, mysteriöser Verbleib des NAP.se von 2013 bis zur Veröffentlichung) zischt mir unwillkürlich der Gedanke durch den Kopf, dass dieser Prozess garantiert dem typisch österreichischem Amtsgeheimnis unterliegt. Für den Umsetzungsprozess ist dieser Mantels des Schweigens aber ganz dringend durch ein Recht auf aktuelle Information zu ersetzen.

NAP.se - ein Einzelfall?

Der NAP.se wurde am 26.2.2015 veröffentlicht. Ein Nationaler Aktionsplan - ist das etwas beonderes?
Mittlerweile gibt es bei uns in Österreich Nationale Aktionspläne für
Menschenrechte (in Arbeit),
Schutz der Privatspäre (in Arbeit ?),
soziale Verantwortung der Unternehmen (liegt seit 2013 zur Begutachtung ab),
Schutz von Frauen vor Gewalt (2014),
Maser-Röteln-Elimination (2013),
Bewegung (NAP.b, 2013),
Ernährung (NAP.e, 2013),
Behinderung (2012),
Schutz vor Gewalt in Konflikten (2012),
Pflanzenschutzmittel (bundeslandspezifisch, 2011),
erneuerbare Energien (2010),
Integration (2010),
persistente organische Schadstoffe (2008, 2012),
Gleichstellung von Frauen und Männern am Arbeitsmark (2008),
Nationaler Aktionsplan für Forschende (2008),
Bekämpfung des Menschenhandels, (mehrere Pläne und Berichte, 2007 - )
Donauschifffahrt (2007),
Rechte von Kindern und Jugendlichen (2004),
Jugend-relevante Pläne und Strategien am bmfj

Also kein Einzelfall, der NAP.se. Aber etwas besonders doch. Weil es gibt wahrscheinlich keinen NAP, bei dem so viele Zuständige (Ministerien) und so viele Belange von Interessengruppen unter einen Hut gebracht werden müssen.

Werden Zentren schon länger gefordert?

Typischer Weise sollten Seltene, deren Betreuung spezielles Wissen und Erfahrung voraussetzt, an wenigen Einrichtungen konzentriert werden. Vor allem auch um dem medizinischem Personal die Möglichkeit zu geben, dieses Wissen und diese Erfahrung erst aufzubauen. Aber das ist eigentlich eine Binsenweisheit, die auf der Hand liegt.

Seltene Erkrankungen nicht so selten (Voigtländer im Standard, 2008)
Behandlung erfordert viel Kooperation (2009)
Therapie- und Forschungszentren gefordert (2013)
Neue Fördermittel zu Erforschung seltener Krankheiten (2013)
Wir brauchen Kompetenzzentren für Rare Diseases (2014)
Sarkoidose-Facettenreich-und-selten (2015)

Die Strategische Plattform

Die Strategische Pattform ist ein inhaltliches Prüfungs- und strategisches Beratungsgremium für das BMfG. Wenn ich es richtig verstanden habe, hat das Sagen letztendlich das BMfG - wer auch immer dieses an dieser Stelle vertritt.


Wer sind die wirklich handlungszuständigen Akteure?

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Kann mir da jemand weiter helfen?

pard1-deutsch.pdf (2002) - Arzneimittel für SE - 75% Patientenvertreter, 4% Gesundheitssysteme - wer engagiert sich?
overview_national_de.pdf (2006) - Überblick über die nationalen Listen der Referenzzentren in Europa
EN - NAP Frankreich (2006) - Der Französische Nationale Plan für Seltene Krankheiten
EN - Griechenland (2008) - Griechenland stellt nach der 3. nationalen Konferenz seinen NAP am ersten RDD vor
sicherheitwien (2008) - erstes Orphanet-Handbuch erschienen
ÖAP Nanotechnologie (2009) - österreichischer Aktionsplan Nanotechnologie
Selbsthilfe boomt (2010) - SH boomt, fällt aber dem Rotstift zum Opfer
Aktionsplan_Biotechnologie (2013) - neue Förder-Programmlinie "Seltene Erkrankungen" beim FFG
wirtschaftsministerium-praesentiert (2013) - Wirtschaftsminister Reinhold Mitterlehner präsentiert die neue FFG Förderung
wird-endlich-gut (2013) - Dr. Till Voigtländer stellt im Oktober 2013 die Endphase des NAP.se fest.
Orphan Diseases in Österreich (2013) - im Auftrag des Hauptverbands (gute Beschreibung Unterschiede des SEs)
Seltene Erkrankungen@BMG
Kritische_Diagnosen (2013) - Buch von Kurt Grünewald
Spiegel - Die Feinde der Patienten (2013)
EN - nationale Pläne Was ist nun Ende 2013 der Stand der nationalen Pläne der EU-Länder zu seltenen Krankheiten?
EN - Veranstaltungen
index_en.htm EU - DG Health and Food Safety
ÖSPID - 2013?
Wir brauchen Kompetenzzentren für Rare Diseases
pressemeldung-namse-zukunftswerkstatt

Zitate, die mir bei der Erstellung dieser Seite durch den Kopf gegangen sind

Eine Österreichische Lösung - das ist ein Kompromiß, der kein Guter ist. (@Gernot Kulis)

Die Rache des Archivs. (@Robert Hochner)

Wenn die Welt einmal untergehen sollte, ziehe ich nach Wien, denn dort passiert alles fünfzig Jahre später. (@Gustav Mahler)

Ein Schicksal wie beim Song Contest: im ersten Jahr die Anmeldung verpasst und im Zweiten dann Letzter geworden.




Update 2015-08-15: Link zum Nationalen Aktionsplan zur Elimination von Masern und Röteln eingefügt.
Update 2016-02-06: Link von Jutta zum einem Kurzbericht vom ersten Mariazeller Gesundheitstag eingefügt.
Update 2018-05-23: Einige Links erneuert / entfernen müssen.
 (Letzte gröbere Änderung: 2015-08-15)